Qu’apporte le big data à la médecine ?

Nous sommes au début d’une nouvelle ère. En se basant sur le big data, sur la masse d’informations produites par les nouvelles technologies digitales, la médecine pourra progresser dans la connaissance des causes et conséquences des maladies. Aujourd’hui, généticiens et pathologistes disposent d’une immense quantité d’informations grâce aux progrès fulgurants réalisés ces dernières années dans le domaine du séquençage de l’ADN. Il est désormais possible de séquencer le génome humain en une journée et pour 1000 dollars, un procédé qui avait pris treize ans et coûté trois milliards de dollars lors du premier séquençage complet achevé en 2003. Cependant, les informations générées par séquençage de nouvelle génération (NGS) sont très difficiles à interpréter à l’état brut. C’est à ce niveau qu’intervient Sophia Genetics. Notre solution vise à aider nos clients, pour le moment surtout des hôpitaux, à exploiter le NGS dans le cadre des diagnostics cliniques pour des pathologies d’origines génétiques comme le cancer et des maladies rares. Notre technologie permet en outre de fournir rapidement un diagnostic. Avant d’utiliser notre solution, certains médecins devaient faire attendre leurs patients près d’un an avant de leur livrer un diagnostic. Ils peuvent maintenant le fournir en quelques jours.

En quoi consiste exactement votre solution ?

Notre plateforme de type Software-as-a-Service intègre différents modules permettant la récolte, l’analyse, ainsi que la protection de masses de données hétérogènes provenant aussi bien du tableau clinique des patients que du séquençage ADN. En outre, pour que les hôpitaux puissent être en mesure d’utiliser les méthodes NGS et évoluer vers une médecine personnalisée basée sur les données, ils doivent pouvoir s’assurer au préalable de la précision des technologies dont ils disposent. Ainsi, avant d’utiliser notre plateforme en routine dans le cadre d’une utilisation clinique, tous nos clients passent par notre programme de validation certifiant que leurs approches de séquençage produisent des données suffisamment consistantes. Les méthodes NGS sont rapides, mais elles posent le problème de générer des données brutes que l’on peut qualifier de sales et désorganisées. Il y a donc des risques que les médecins et spécialistes passent à côté d’une mutation génétique, ou qu’ils identifient une mutation en réalité inexistante.

Comment parvenez-vous à garantir la précision des tests diagnostiques basés sur le
séquençage ADN de nouvelle génération ?

Afin de garantir la précision des tests, les informations brutes chargées par les hôpitaux sur notre plateforme sont traitées par un puissant algorithme que nous avons mis au point. Ce dernier a été élaboré en nous basant sur la mutualisation de toutes les données des laboratoires qui ont passé notre programme de validation et qui se servent de notre plateforme. Notre algorithme est le fruit d’un travail effectué à l’aide des méthodes de machine learning et des techniques de reconnaissance de motifs génomiques spécifiques. Nous avons dans ce cadre puisé dans la masse de données brutes produites par les différents outils NGS des laboratoires, en les combinant et en les comparant à des données de références issues des anciennes méthodes de séquençage ADN.

ICTjournal.ch